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Génétique

Test prénatal non invasif (TPNI)

De nombreux couples souhaitent suivre le développement de leur enfant le plus tôt possible. Dans le cadre des soins prénataux, il est possible de faire un test de dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau). Les trisomies sont des troubles chromosomiques (le chromosome correspondant est présent trois fois au lieu de deux). Dans la plupart des cas, elles ne sont pas héréditaires et peuvent survenir spontanément lors de n'importe quelle grossesse, mais plus fréquemment à un âge maternel avancé (à partir de 35 ans environ). Ces anomalies peuvent être détectées dès le début de la grossesse.

Qu'est-ce que le test prénatal non invasif ?

Le TPNI est une procédure de dépistage qui permet de mettre en évidence la présence des troubles chromosomiques les plus courants (trisomie 21, 18 et 13) chez un enfant à naître. Le TPNI utilise de l'ADN fœtal acellulaire dérivé de cellules exfoliées du placenta qui circule dans le sang maternel. Le test VeriSeq TPNI Solution v2, certifié CE par Illumina, utilise la technique de séquençage de nouvelle génération (SNG) du génome entier pour une précision et une fiabilité élevées. Bas du formulaire

Que peut-on déterminer avec le TPNI ?

Outre les trisomies courantes mentionnées ci-dessus, des anomalies complètes ou partielles de tous les chromosomes peuvent, si vous le souhaitez, être examinées. En outre, la détermination du sexe de l'enfant ou la recherche d'anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, triple X, Klinefelter, XYY) peuvent également être effectuées sur demande.

Quand le TPNI peut-il être réalisé ?

Le TPNI peut être effectué à tout moment après la 10e semaine de grossesse (pour les patientes belges, le remboursement gouvernemental est prévu à partir de la 12e semaine de grossesse).
Le TPNI n'a pas été validé pour les âges gestationnels inférieurs à 10 semaines révolues. L'ADN fœtal présent dans le plasma maternel peut être insuffisant pour fournir un résultat fiable, et les échantillons de moins de 10 semaines ne seront pas acceptés pour le test.

Le TPNI est-il sûr ?

La sensibilité (taux de détection) du TPNI est très élevée, généralement 99%, en particulier pour les trisomies courantes. Cette sensibilité est associée à un taux de faux positifs très faible (0,1%). Les causes possibles de résultats faussement positifs comprennent les mosaïques placentaires, la "disparition du jumeau", les anomalies chromosomiques et les tumeurs malignes maternelles. Un résultat anormal au test TPNI doit toujours être vérifié par un diagnostic invasif.

 

Contact

Dr. Pharm. Biol. Clin. Kehoe Kaat: kaat.kehoe@aml-lab.be

Prof. Dr. Vanden Broeck Davy: davy.vandenbroeck@aml-lab.be

Oui, il est nécessaire d'utiliser un formulaire de demande spécial pour s'assurer que les informations essentielles à l'interprétation du résultat analytique sont obtenues correctement.
La demande de TPNI ne sera traitée que si le formulaire de demande est reçu et signé par le médecin référent et le patient.
Veuillez contacter genetics@aml-lab.be pour tout renseignement complémentaire.

Le délai d'exécution de notre TPNI est d'environ 2 à 4 jours ouvrables à compter à partir de la réception de l'échantillon au laboratoire.
Dans de rares cas, une analyse plus poussée de l'échantillon peut être nécessaire avant qu'un résultat puisse être fourni; dans certains cas, un nouveau prélèvement sanguin et une nouvelle analyse (sans frais supplémentaires) peuvent être recommandés.

Le TPNI est un test spécifique pour les troubles chromosomiques courants suivants:
  • Trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 (test standard)
  • Trisomies de tous les chromosomes, y compris les délétions/duplications partielles (>7Mb) de chromosomes (test étendu)
  • Nombre anormal de chromosomes X et Y (grossesses uniques uniquement)
Les troubles chromosomiques qui ne seraient pas détectés par le TPNI sont souvent associés à des caractéristiques échographiques anormales chez le fœtus. C'est pourquoi le TPNI n'est pas recommandé comme test primaire en cas d'anomalies structurelles constatées durant l'échographie ; un test génétique invasif est alors l'examen le plus approprié.

Dans environ une grossesse sur mille, les cellules du placenta externe (le cytotrophoblaste) présentent un nombre anormal de chromosomes par rapport au fœtus en développement. Cela peut potentiellement provoquer un faux positif, c'est-à-dire que le TPNI identifie une anomalie chromosomique dans l'ADN placentaire circulant dans le plasma de la mère, alors que le bébé est en bonne santé. C'est pourquoi un résultat de TPNI indiquant une forte probabilité de trouble chromosomique doit être confirmé par un test génétique invasif avant de prendre toute décision importante concernant la grossesse.

Inversement, chez 0,1% des fœtus présentant un trouble chromosomique majeur, les chromosomes placentaires peuvent être normaux. Le TPNI peut indiquer qu'il n'y a aucune preuve d'un trouble chromosomique alors que le fœtus en développement présente en fait un trouble chromosomique, c'est-à-dire un résultat faussement négatif. C'est pourquoi un résultat de TPNI "à faible risque" qui ne correspond pas à une preuve solide d'un problème fœtal, par exemple une malformation évidente à l'échographie, doit être examiné et un test génétique invasif doit être envisagé.

Les troubles chromosomiques détectés par le TPNI sont généralement de nouvelles erreurs génétiques qui n'existent pas dans les familles et qui sont apparues comme des événements nouveaux dans le développement du fœtus. Le TPNI ne fournit pas d'informations sur l'hérédité des maladies monogéniques, telles que la mucoviscidose, le syndrome de l'X fragile et d'autres maladies familiales.
Si l'un des partenaires a des antécédents personnels ou familiaux d'une maladie génétique spécifique, il convient de l'évaluer en tant que tel, car il est peu probable que le TPNI soit un test de dépistage adéquat pour cette maladie.

Non. Le TPNI examine des fragments d'ADN du fœtus et du placenta qui circulent dans le sang de la mère. Ces fragments d'ADN ne durent qu'une heure environ et sont remplacés en permanence par le placenta tout au long de la grossesse. Une fois le bébé né, les fragments restants de l'ADN du bébé disparaissent de la circulation de la mère en l'espace de quelques heures. Par conséquent, il ne reste aucun fragment d'ADN du bébé susceptible d'interférer avec le test TPNI lors d'une grossesse ultérieure.

ui. Le TPNI peut être utilisé dans les grossesses par FIV avec ovule ou sperme du couple ou dans les grossesses par FIV avec donneur lorsqu'il est fait appel à une mère porteuse.
Veuillez fournir des détails sur le formulaire de demande, car ces informations sont importantes pour l'algorithme du test.

Le TPNI n'est pas recommandé si le fœtus présente des malformations congénitales majeures. Il est recommandé d'effectuer un examen de datation/viabilité juste avant le prélèvement de l'échantillon pour le TPNI.
Les malformations peuvent être causées par divers troubles chromosomiques ou être d'origine non chromosomique. Le TPNI permet d'évaluer certains troubles chromosomiques et, dans ce contexte, le TPNI peut ne pas révéler le trouble sous-jacent. L'investigation génétique la plus appropriée peut être un test invasif par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse avec des études chromosomiques fœtales par microarray.
L'échographie de la 11e à la 13e semaine peut également fournir des informations utiles (par exemple sur les principales malformations structurelles), même si elle n'est pas utilisée pour dépister les anomalies chromosomiques. L'examen structurel détaillé de la 18e à la 20e semaine est toujours indiqué, même lorsque le TPNI donne un résultat à faible risque.

Non. En cas de décès du fœtus, l'ADN fœtal peut continuer à être détecté dans la circulation maternelle pendant des semaines, voire des mois, tant que le placenta reste in situ. Le TPNI ne peut pas déterminer si l'ADN fœtal provient d'un fœtus viable ou non viable.
Dans le cas d'un jumeau disparu, l'ADN fœtal de ce jumeau peut compromettre la précision du TPNI du jumeau survivant. Notre TPNI n'a pas été validé en présence d'un jumeau disparu, et le TPNI ne peut pas être réalisé si l'on sait qu'il y a un jumeau disparu au moment du prélèvement de l'échantillon.

Le test TPNI suppose que la mère a des chromosomes normaux et des quantités normales d'ADN dans son sang. La précision du TPNI peut être compromise par toute condition maternelle qui ne répond pas à ces hypothèses, par exemple le syndrome du triple X, un trouble chromosomique en mosaïque, un cancer, une transfusion sanguine récente, une greffe de moelle osseuse ou d'organe. Le TPNI ne peut pas être réalisé dans ces conditions.