Skip to main content
A.M.L. BV
© 2024 - A.M.L. BV - Alle rechten voorbehouden
AF-NIPT-NL.pdf BrochureNIPT.pdf Terug

Genetica

Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Veel koppels willen de ontwikkeling van hun kind zo vroeg mogelijk volgen. Als onderdeel van de prenatale zorg is het mogelijk om een screeningstest te laten doen op trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). Trisomieën zijn chromosoomafwijkingen (het overeenkomstige chromosoom is drie keer aanwezig in plaats van twee keer). In de meeste gevallen zijn ze niet erfelijk en kunnen ze spontaan bij elke zwangerschap ontstaan, maar vaker op oudere maternale leeftijd (vanaf ongeveer 35 jaar). Deze afwijkingen kunnen vroeg in de zwangerschap ontdekt worden.

Wat is de niet-invasieve prenatale test?

NIPT is een screeningsprocedure die in staat is de aanwezigheid van o.a. de meest voorkomende chromosoomafwijkingen (trisomie 21, 18 en 13) bij een ongeboren kind te detecteren. NIPT maakt gebruik van celvrij foetaal DNA afkomstig van geëxfolieerde cellen van de placenta die in het bloed van de moeder circuleert. De Illumina CE-gecertificeerde VeriSeq NIPT Solution v2 assay wordt gebruikt, waarbij gebruik wordt gemaakt van whole-genome next-generation sequencing (NGS) techniek voor hoge nauwkeurigheid en betrouwbaarheid. Onderkant formulier

Wat kan er met de NIPT worden bepaald?

Naast de hierboven genoemde veel voorkomende trisomieën kunnen, indien gewenst, volledige of gedeeltelijke afwijkingen van alle chromosomen worden onderzocht. Daarnaast kan op verzoek ook het geslacht van het kind worden bepaald of een onderzoek naar afwijkingen van de geslachtschromosomen (syndroom van Turner, Triple X, Klinefelter, XYY) worden uitgevoerd.

Wanneer kan NIPT worden uitgevoerd?

NIPT kan op elk moment na de 10de volledige week van de zwangerschap worden uitgevoerd (voor Belgische patiënten is terugbetaling door de overheid voorzien vanaf de 12de volledige week van de zwangerschap).
NIPT is niet gevalideerd bij een zwangerschapsduur van minder dan 10 volledige weken. Er kan onvoldoende foetaal DNA aanwezig zijn in het plasma van de moeder om een betrouwbaar resultaat te verkrijgen, en monsters van minder dan 10 weken kunnen niet geaccepteerd voor NIPT test.

Hoe veilig is de NIPT?

De gevoeligheid (detectiepercentages) van NIPT is zeer hoog, meestal 99%, vooral voor de veel voorkomende trisomieën. Dit in combinatie met een zeer laag percentage fout-positieve uitslagen (0,1%). Mogelijke oorzaken van vals-positieve resultaten zijn placentamozaïeken, "verdwijnende tweelingen", chromosomale afwijkingen en maternale maligniteiten. Een abnormaal resultaat in de NIPT moet altijd worden geverifieerd door invasieve diagnostiek.

Contact

Dr. Apr. Klin. Biol. Kehoe Kaat: kaat.kehoe@aml-lab.be

Prof. Dr. Vanden Broeck Davy: davy.vandenbroeck@aml-lab.b

Ja. Er moet een speciaal aanvraagformulier gebruikt worden om ervoor te zorgen dat de essentiële informatie voor het interpreteren van het analyseresultaat correct verkregen wordt.
De NIPT-aanvraag wordt pas verwerkt als het aanvraagformulier is ontvangen en ondertekend door zowel de verwijzende arts als de patiënt.
Neem contact op met genetics@aml-lab.be voor meer informatie.

De doorlooptijd voor onze NIPT is ongeveer 2-4 werkdagen na ontvangst van het monster in het laboratorium.
In zeldzame gevallen kan verdere analyse van het monster nodig zijn voordat een resultaat kan worden afgegeven; in sommige van deze gevallen kan een herhaalde bloedafname en analyse (zonder extra kosten) worden aanbevolen.

NIPT biedt een specifieke test voor de volgende veelvoorkomende chromosoomafwijkingen:
  • Trisomieën van chromosomen 21, 18 en 13 (standaardtest)
  • Trisomieën van alle chromosomen, inclusief gedeeltelijke (>7Mb) deleties/duplicaties van chromosomen (uitgebreide test)
  • Abnormaal aantal X- en Y-chromosomen (alleen enkelvoudige zwangerschappen)
De chromosoomafwijkingen die niet door NIPT zouden worden gedetecteerd, worden vaak geassocieerd met abnormale ultrasone kenmerken bij de foetus. Om deze reden wordt NIPT niet aanbevolen als primaire test als er structurele afwijkingen op de echo worden waargenomen; invasieve genetische tests zijn dan het meest geschikte onderzoek.

Bij ongeveer 1:1.000 zwangerschappen hebben de cellen van de buitenste placenta (het cytotrophoblast) een abnormaal aantal chromosomen in vergelijking met de zich ontwikkelende foetus. Dit kan een vals-positieve uitslag geven, d.w.z. dat de NIPT een chromosoomafwijking in het DNA van de placenta vaststelt dat in het plasma van de moeder circuleert, maar dat de baby in orde blijkt te zijn. Daarom moet een NIPT-resultaat dat een hoge waarschijnlijkheid van een chromosoomafwijking aangeeft, altijd worden bevestigd door invasieve genetische tests voordat er een belangrijke beslissing over de zwangerschap wordt genomen.

Omgekeerd kunnen bij 0,1% foetussen met een belangrijke chromosoomafwijking de placenta-chromosomen normaal zijn. NIPT kan melden dat er geen aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, terwijl de zich ontwikkelende foetus wel een chromosoomafwijking heeft, d.w.z. een vals-negatief resultaat. Daarom moet een NIPT-resultaat met een "laag risico" dat afwijkt van duidelijke aanwijzingen voor een foetaal probleem, bijv. een misvorming die op echografie te zien is, opnieuw worden bekeken en moet een invasieve genetische test worden overwogen.

De chromosoomafwijkingen die door NIPT worden gedetecteerd, zijn meestal nieuwe genetische fouten die niet in families voorkomen en die als nieuwe gebeurtenissen in de zich ontwikkelende foetus zijn opgetreden. NIPT geeft geen informatie over de overerving van aandoeningen met één gen, zoals taaislijmziekte (mucoviscidose), fragiele X-syndroom en andere familiaire aandoeningen.
Als een van beide partners een persoonlijke of familiegeschiedenis van een specifieke genetische aandoening heeft, moet dit op zichzelf worden beoordeeld, aangezien NIPT waarschijnlijk geen geschikte screeningstest voor die aandoening is.

NIPT onderzoekt DNA-fragmenten van de foetus en de placenta die in het bloed van de moeder circuleren. Deze DNA-fragmenten gaan maar ongeveer een uur mee en worden tijdens de hele zwangerschap voortdurend vervangen vanuit de placenta. Zodra de baby geboren is, verdwijnen de resterende DNA-fragmenten van de baby binnen een paar uur uit de bloedsomloop van de moeder. Er blijven dus geen DNA-fragmenten van de baby over die de NIPT bij een volgende zwangerschap zouden kunnen verstoren.

Ja. NIPT kan worden gebruikt bij IVF-zwangerschappen met eicellen of sperma van het paar of IVF-donorzwangerschappen waarbij een draagmoeder wordt gebruikt.
Geef details op het aanvraagformulier, omdat deze informatie belangrijk is voor het testalgoritme.

NIPT wordt niet aanbevolen als bekend is dat de foetus belangrijke aangeboren afwijkingen heeft. Het wordt aanbevolen om een daterings-/levensvatbaarheidsscan uit te voeren vlak voordat het monster voor de NIPT wordt verzameld.
Misvormingen kunnen worden veroorzaakt door verschillende chromosoomafwijkingen of kunnen van niet-chromosomale oorsprong zijn. NIPT biedt een beoordeling voor geselecteerde chromosoomafwijkingen, en in deze setting kan de onderliggende aandoening door NIPT gemist worden. Het meest geschikte genetische onderzoek kan een invasieve test zijn door middel van CVS of vruchtwaterpunctie met foetaal chromosoomonderzoek door middel van microarray.
De 11-13 weken echo kan ook nuttige informatie opleveren (bijv. belangrijke structurele misvormingen), zelfs als deze niet wordt gebruikt om te screenen op chromosomale afwijkingen. De gedetailleerde structurele scan van 18-20 weken is nog steeds geïndiceerd, zelfs als de NIPT een uitslag met een laag risico geeft.

Nee. Als de foetus sterft, kan er nog weken of zelfs maanden foetaal DNA in de maternale circulatie worden gedetecteerd terwijl de placenta in situ blijft. NIPT kan niet bepalen of het foetale DNA afkomstig is van een levensvatbare of niet-levensvatbare foetus.
In het geval van een overleden tweeling (of "verdwijnende tweeling") kan het foetale DNA van die tweeling de nauwkeurigheid van de NIPT van de overlevende tweeling in gevaar brengen. Onze NIPT is niet gevalideerd in aanwezigheid van een overleden tweeling, en NIPT kan niet worden uitgevoerd als bekend is dat er een overleden tweeling is op het moment van afname van het monster.

De NIPT-test gaat ervan uit dat de moeder normale chromosomen en normale hoeveelheden DNA in haar bloed heeft. De nauwkeurigheid van NIPT kan in gevaar worden gebracht door elke maternale conditie die niet aan deze aannames voldoet, bijv. triple X syndroom, mozaïek chromosoomafwijking, kanker, recente bloedtransfusie en beenmerg- of orgaantransplantatie. In dergelijke omstandigheden kan NIPT niet worden uitgevoerd.